Geschrieben: 30. November, 2022 in Anzeige | Gesundheit
 
 

Wie Eiweiße Gabriele Müllers Herz schädigten



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Patientengeschichte ATTR-Amyloidose

 

„Ich kämpfe vehement dafür, dass die Amyloidose kein Schattendasein mehr führt und häufiger diagnostiziert wird.“

Eigentlich begann Gabriele Müllers (64) Leidensweg bereits 1990. Damals wurde bei ihr Bluthochdruck diagnostiziert – im Alter von gerade einmal 32 Jahren. Doch richtig ernst wurde es erst zwei Jahrzehnte später, erinnert sie sich: „2010 bin ich auf einer Bahnfahrt nach Berlin zusammengebrochen. Ich bekam fast keine Luft, wurde in die Notaufnahme gebracht.“ Dort stellten die Ärzt:innen ein Lungenödem fest. Gabriele Müller hatte also viel Wasser in der Lunge, das mit Medikamenten ausgeschwemmt werden musste. Und es blieb nicht bei dem einen Mal: „Ich litt damals immer wieder an Kurzatmigkeit und größeren Wassereinlagerungen, die im Krankenhaus mit einer radikalen Entwässerungstherapie behandelt werden mussten.“

Ihre Hausärztin überwies Müller schließlich zum Kardiologen, um nach der Ursache zu forschen, dem eine Verdickung des Herzmuskels auffiel. Wie Gabriele Müller später erfuhr, war ihre Herzwand zu diesem Zeitpunkt bereits 13 mm dick. Der Kardiologe schickte sie ins Krankenhaus, um ein Magnetresonanztomographie des Herzens durchführen zu lassen. Nach dieser Untersuchung äußerten die Ärzt:innen in der Klinik erstmals den Verdacht, es könne sich um eine Amyloidose handeln. Man wolle das weiter beobachten.

Weitere Diagnostik in Eigeninitiative

Gabriele Müller gab sich damit nicht zufrieden, sondern ging einige Monate später freiwillig ins Krankenhaus, um sich vom dortigen Kardiologen genauer untersuchen zu lassen. „Der schickte mich dann aber sofort in die Berliner Charité zur Magen-Darm-Spiegelung, zur nuklearmedizinischen Untersuchung der Wirbelsäule (Szintigraphie) und zur Entnahme einer Gewebeprobe aus dem Herzmuskel.“ Die brachte Gabriele Müller im Juli 2013 endlich Gewissheit: Sie leidet an der Transthyretin Amyloidose mit Kardiomyopathie, und zwar an der erworbenen Form dieser Erkrankung, dem sogenannten Wildtyp. Mediziner benutzen anstelle dieses sperrigen Namens auch die englische Abkürzung „wtATTR-CM“.

„Als die Diagnose feststand, wurde mir klar, dass alle meine Beschwerden damit verbunden waren. Das war eine große Erleichterung für mich und ich war froh, dass es sich bei mir um den als nicht erblich bedingt geltenden Wildtyp handelt.“ Das bedeutete nämlich, dass ihr Sohn kein erhöhtes Risiko hat, die gleiche Krankheit zu entwickeln, erklärt Müller. „Zugleich musste ich damals aber damit leben, dass es keine Medikamente gegen diese Erkrankung gab.“ Das hat sich mittlerweile geändert.

Lange Odyssee, weil viele Ärzt:innen nicht an die Erkrankung gedacht haben

Im Nachhinein erkannte Gabriele Müller, dass ihr Leidensweg letztlich auf einer Verkettung nicht richtig gedeuteter Symptome beruhte. „Als ich 2010 und 2011 aufgrund eines Karpaltunnelsyndroms operiert werden musste, dachte niemand daran, dass ich eine Amyloidose entwickeln könnte.“ Das Karpaltunnelsyndrom ist eine Nerveneinklemmung im Handgelenk, die im Vorfeld einer ATTR-Amyloidose, mehrere Jahre vor der Herzschwäche, auftreten kann. Im Verbund mit einer Herzschwäche und einer sogenannten Polyneuropathie gehört sie zu den typischen Symptomkomplexen einer ATTR-Amyloidose. Und auch die Polyneuropathie, eine Erkrankung der peripheren Nerven mit Schmerzen und Gefühlsstörungen, war bei Gabriele Müller vorhanden – in den Füßen. „Diese Zusammenhänge müssen mehr in den Fokus gerückt werden, damit die Ärzte darauf aufmerksam werden und an Amyloidose denken“, sagt Müller heute und engagiert sich für die Aufklärung von Ärzt:innen und Betroffenen.

Viel Verbesserungspotential in der Versorgung

Gefragt, was hätte besser laufen können, sagt Gabriele Müller heute: „Ich hätte mir gewünscht, dass mich die Mediziner, die keinen Rat mehr wussten, gleich weiter überwiesen hätten.“ So blieb es an ihr hängen, so lange weiter zu suchen, bis die Diagnose gefunden war. „Ich bin froh, dass ich so hartnäckig war!“ Hausärzt:innen und niedergelassene Kardiolog:innen sollten viel mehr über dieses Krankheitsbild wissen und immer daran denken, fordert Müller. Die ATTR-Amyloidose sei zwar ein seltenes Krankheitsbild, habe aber unbehandelt eine schlechte Prognose. Wenn mehrere typische Symptome zusammenkämen, sollte die Diagnose daher möglichst schnell gestellt werden. „Dann gibt es auch eine Therapiemöglichkeit. Die Erkrankung muss einfach bekannter werden und ich kämpfe vehement dafür, dass die Amyloidose kein Schattendasein mehr führt und häufiger diagnostiziert wird.“ Denn womöglich sei die Krankheit gar nicht so selten, werde nur einfach selten erkannt.

Dazu ruft sie Betroffene auf, selbst aktiv zu werden: „Ich möchte jeden Menschen, der solche Symptome verspürt, ermutigen, eine zweite oder auch dritte Meinung einzuholen, wenn der behandelnde Arzt nicht genau weiß, was die Ursache für die Beschwerden ist.“ Wer den Verdacht hat, möglicherweise an einer Amyloidose zu leiden, solle gezielt danach fragen – auch wenn die Symptome noch nicht so schwerwiegend seien, so Müller. „Es gibt Hilfe, und je früher die einsetzt, desto besser.“

Informationen zur Seltenen Erkrankung Amyloidose

Bei Amyloidosen kommt es zu einer Ablagerung von fehlerhaftem Eiweiß in verschiedenen Organen. Durch diese Ablagerungen können Herzprobleme, Luftnot und weitere – scheinbar nicht zusammengehörige – Begleiterkrankungen wie Karpaltunnelsyndrom oder eine Verengung der Lendenwirbelsäule entstehen. Häufig werden die vielfältigen Symptome der Amyloidose nicht miteinander in Verbindung gebracht, wodurch eine schnelle Diagnose erschwert wird. Meist dauert der Weg zur korrekten Diagnose mehrere Monate, manchmal sogar viele Jahre, wie bei Gabriele Müller.

Ratgeberseite für Betroffene und Angehörige von Seltenen Erkrankungen

https://www.hilfefuermich.de/

Gabriele Müller im Gespräch
mit Kardiologin Dr. med. Mojgan Azizi

Gabriele Müllers Weg zur Diagnose

 

Informationen zu Seltenen Erkrankungen

  • Es gibt rund 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen.
  • In Deutschland sind 4 Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen.
  • Eine korrekte Diagnose gibt es häufig erst nach vielen Jahren, statistisch gesehen werden zwischen zwei und drei Fehldiagnosen auf dem Weg dorthin gestellt.
  • Der Wissenstransfer zwischen Patient:innen, Patientenorganisationen und Ärzt:innen ist der Schlüssel zu einer Verkürzung der Zeit bis zur Diagnose und Erhöhung der Diagnoserate.