Hypertrophe Kardiomyopathie: Neue Herzkarte zeigt, wie Genaktivität die Erkrankung steuert
Institutsleiter Prof. Dr. Hendrik Milting und Dr. Anna Gärtner, wissenschaftliche Mitarbeiterin im Erich und Hanna Klessmann-Institut für kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung am HDZ NRW, Bad Oeynhausen. Foto: Finn Lehrke
Herzmuskelerkrankung HCM: Forschende kartieren erstmals die Genaktivität im Herzen
Eine internationale Studie liefert neue Einblicke in eine der häufigsten genetisch bedingten Herzmuskelerkrankungen: die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). Bei Betroffenen lassen sich je nach Schweregrad charakteristische Muster der Genaktivität im Herzen nachweisen. Mit neuen molekularen Techniken können Forschende inzwischen sogar die Genablesung einzelner Zellen messen. So erfahren sie nicht nur, aus welchen Zellen das erkrankte Herz besteht, sondern auch, wie sich einzelne Zelltypen im Verlauf der Erkrankung verhalten.
An der Studie beteiligt war unter anderem Professor Dr. Hendrik Milting, Leiter des Erich und Hanna Klessmann-Instituts für kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung am Herz- und Diabeteszentrum NRW (HDZ NRW) in Bad Oeynhausen, mit seinem Team.
Was ist hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)?
Herzmuskelerkrankungen treten in verschiedenen Formen auf. Am häufigsten sind die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und die dilatative Kardiomyopathie (DCM).
Bei der HCM verdickt und versteift sich der Herzmuskel. Dadurch kann die Pumpfunktion des Herzens beeinträchtigt werden, langfristig droht eine Herzschwäche. Auch ein plötzlicher Herztod ist möglich. Die HCM gilt als eine der häufigsten Todesursachen bei jungen Menschen und zugleich als die häufigste genetische Erkrankung des Menschen.
Wie wurde die Studie durchgeführt?
Das Forschungsteam aus Deutschland, Großbritannien, Kanada und den USA untersuchte Herzgewebe von Patientinnen und Patienten mit HCM. Mit der sogenannten Einzelkern-RNA-Sequenzierung analysierten die Forschenden die Genaktivität, vor allem in den Herzmuskelzellen. Die Ergebnisse verglichen sie mit Daten von herzgesunden Probandinnen und Probanden sowie mit Gewebe von Menschen mit dilatativer Kardiomyopathie.
„Im Vergleich der zellulären und molekularen Merkmale mit den Daten herzgesunder Probanden zeigen sich signifikante Unterschiede, ebenso wie beim Vergleich mit Herzgewebe von Betroffenen mit dilatativer Kardiomyopathie“, erläutert Professor Milting.
Fast eine Million Herzzellen und künstliche Intelligenz
Mithilfe KI-gestützter Technologien dokumentierte das Team die Genexpressionsprofile aktiver Gene in nahezu einer Million Herzzellen. Das mit den Daten der Herzmuskelzellen trainierte KI-Modell konnte sogar das Erkrankungsstadium bestimmen: Es unterschied Früh- und Endstadien der Herzmuskelerkrankung exakt voneinander.
Die so entstandene molekulare Karte zeigt die biologischen Signalwege einer der häufigsten Formen von Herzmuskelerkrankungen im Detail. Sie umfasst verschiedene Krankheitsstadien und genetische Subtypen und soll künftig als Grundlage für weitere Forschungsarbeiten dienen.
Warum haben HCM-Betroffene weniger Herzmuskelzellen?
Die Analysen geben Hinweise auf Fragen, die Medizin und Forschung lange beschäftigen. „Wir beginnen zu verstehen, warum Patientinnen und Patienten mit genetisch bedingter HCM weniger Herzmuskelzellen aufweisen als gesunde Menschen und warum bestimmte Erkrankungsformen mit Herzrhythmusstörungen und der Bildung von Narbengewebe in Zusammenhang stehen“, sagt Milting.
Was bedeutet das für Diagnose und Behandlung?
Die neuen Erkenntnisse über die biologischen Vorgänge beim Fortschreiten genetisch bedingter Herzmuskelerkrankungen sollen helfen, neue Möglichkeiten für Diagnose und Behandlung zu entwickeln. Konkrete neue Therapien sind damit noch nicht verfügbar. Die Studie liefert aber eine wichtige Grundlage, um die Erkrankung künftig gezielter zu erkennen und zu behandeln.
Die Studie im Überblick
- Fachzeitschrift: Science Translational Medicine (veröffentlicht am 16. September 2026)
- Originalpublikation: Adami et al., Sci. Transl. Med. 18, eaea2747 (2026)
- Studienleitung: Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, Berlin, und Brigham and Women’s Hospital, Boston (USA)
- Weitere Beteiligte: Herz- und Diabeteszentrum NRW (Bad Oeynhausen), Imperial College London, University of Alberta, Helmholtz München, TU München
Hinweis: Dieser Beitrag dient der allgemeinen Information und ersetzt keine ärztliche Beratung. Bei Beschwerden wie Atemnot, Brustschmerzen, Herzrasen oder Schwindel sollten Sie ärztlichen Rat einholen. Bei akuten Symptomen wählen Sie den Notruf 112.
Weitere Informationen: www.hdz-nrw.de
